FDA批准首款DMD新生儿筛查测试

医疗健康 来源:医谷

日前,FDA宣布批准PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒上市,用于杜兴氏肌营养不良症(DMD)新生儿患者的筛查,这也是FDA批准的首款适用于新生儿DMD筛查的试剂盒。

DMD是最常见的一类进行性肌营养不良症,是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变所引起的X-连锁隐性遗传病,抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷,导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤,炎症发作,影响肌肉的再生,最终肌肉被瘢痕组织或者脂肪代替。DMD的患病率为3.3/10万,主要为男孩发病,全球约有1/3600的男婴患有DMD,女性主要为致病基因的携带者,DMD患者最初的症状通常出现在3-5岁,随时间逐渐加重丧失独立活动能力,DMA患者在十几岁时需经常坐轮椅,并可能出现危及生命的心脏和呼吸系统疾病,通常在20-30岁时死亡。

美国疾病控制和预防中心(CDC)建议,早期诊断可以使DMD患者得到更个性化的治疗,并指出,从父母或看护人注意到DMD患儿的最初症状和体征到最终确诊DMD之间,通常有两年半的时间。

“能够安全有效的对DMD进行筛查,将帮助医护人员在疾病早期与患儿父母或看护人确定潜在的治疗方案,”FDA医疗器械和放射健康中心的体外诊断和放射健康办公室主任Tim Stenzel博士表示。

GSP血清肌酸激酶试剂盒是通过检测肌酸激酶(CK)—MM蛋白的浓度来对DMD患者进行筛查。肌酸激酶存在于肌肉组织中,当肌肉受损时,其亚型CK-MM进入血液的量就会增多,因此DMD患者血液中CK-MM酶的水平通常很高,GSP血清肌酸激酶试剂盒检测的是新生儿出生24-48小时后从脚跟处采集的血液样本中CK-MM含量,当检测到CK-MM水平升高时则提示可能存在DMD,不过最终的确诊结果必须通过其他如肌肉活检、基因检测等方法确认。

FDA评估了3041名新生儿的临床研究数据,在研究中,GSP血清肌酸激酶试剂盒准确地识别出了四名携带DMD致病基因的新生儿,同时,PerkinElmer公司还检测了30例临床确诊的DMD新生儿样本,所有样本均经检测正确识别。

通常,与使用试剂盒使用相关的风险包括假阴性检测结果。因此,PerkinElmer对173例患者血液样本进行了基因检测,其中包括由GSP血清肌酸激酶试剂盒鉴定为阴性的一组患儿样本。研究发现,阴性样本的基因检测结果同样未发现任何导致DMD的遗传突变,证实了GSP血清肌酸激酶试剂盒的阴性筛选结果。

Stenzel表示,本次GSP血清肌酸激酶试剂盒的批准“显示了我们致力于促进医疗设备创新的承诺”。

参考文献

FDA authorizes first test to aid in newborn screening for Duchenne Muscular Dystrophy

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