唾液检测肿瘤:新遗传检测法五年内有望实现

医疗健康 来源:生物探索

据一项开创性研究称,未来5年内可检测乳腺癌和前列腺癌风险的唾液测试将为医生手术提供参考信息。

一项有一千多位专家参与的大型研究项目发现,有八十多个基因,从婴儿出生时起,会决定这些人后天是否会患上癌症。通过对病人检查肿瘤相关的遗传变异位点,医生能更准确地预测他们是否具有较高的患癌风险,在一些情况下,可以在未发生癌变时开始进行治疗。

例如,这些遗传检测可确认1%的男性因携带一些基因而具有50%的前列腺癌患病率,1%的女性同样因携带一些基因而具有30%的乳腺癌患病率。这些统计结果有望促使高风险群体提高警惕,并提前做好预防措施。

一个事例是,有个美国女孩叫Allyn Rose,今年24岁。她获得很多选美的奖牌,并将竞选2013美国小姐。她的母亲在27岁被诊断出乳腺癌,因此她计划在参加完选美后实施乳房切除术,因为她的家族史决定了高乳腺癌发病几率。可以想象,这样的人是会迫不及待的希望进行DNA检测,看她们是否需要实施乳房切除术。

不过,另一个事例则反对遗传诊断。路易斯维尔大学徐鑫研究员和实验室的一个德国女孩、一个印度女孩商量好要尝试一下99美金的23andMe的DNA咨询服务。谁知第二天那个德国女孩变卦了:她和她老公商量,老公反对,因为他们想要小孩,担心结果会影响他们的决定,假如小孩有15%几率先天性心脏病,他们不知道如何选择。

新遗传诊断法的研究支持

基于DNA序列的测试能够由家庭医生进行操作,其对乳腺癌的检测费用比目前常规性的要低,还可对那些患癌风险低的病人进行检查,从而避免更复杂的检查。

英国癌症研究中心主任Harpal Kumar博士说,这个研究项目已收获了5家期刊上12篇学术论文的发表,甚至有望引领新的治疗方法。他还补充道:“它可以帮助我们确认是什么造成了不同类型的癌症,这将使我们研究出新的治疗方法。”

研究人员对10万多名癌症患者的DNA进行了研究,并将其同普通人的DNA进行了对比,从而锁定了200,000个癌症相关的特殊遗传变异。通过遗传分析,发现了80个遗传片段可引起肿瘤生长的风险,其中乳腺癌的49个、前列腺癌的23个和子宫癌的11个。尽管这3中癌症的约60%的遗传风险因子还未确定,但是,这项发现对于了解造成这种情况的遗传因素,是个巨大的进步。就前列腺癌而言,23个遗传变异中的18个成为了特定治疗其恶化阶段的靶点。

癌症研究所的Ros Eeles教授说:“这些发现,是迄今为止前列腺癌遗传研究中的最大成果。这使我们第一次可以确诊那些最可能得前列腺癌的男性。如果能通过进一步研究,使这些男性从常规性检查中获益,就可以大幅减少这种病人的死亡数量。”

尽管这些名为单核苷酸多态性(SNP)的变异就其自身而言没有多大差别,但是当它们聚合在一起时,就会极大增加患癌概率。比如前列腺癌,那些携带最多数量SNPs的1%男性患上此病的概率,是一般男性的4.7倍。据估计,人类基因组中含有1000到3000万的SNPs。占序列变异的90%以上。其中,3-5%的SNPs是有功能的,也就是对人类性状有影响。

研究人员现在希望研发出一种检查方法,能分析病人唾液汁中的单核苷酸多态性和特定癌症的关系,而且这种试验可以通过全球定位系统来进行操作和分析。

Eeles教授说,五年内这一检测方法会得到广泛应用,而对那些患乳腺癌可能性很高的女性进行这种检查的方法,在未来18个月里就可以实现。

Doug Easton教授是这项研究的另一位负责人,他补充道,“我们现在已经到了突破的临界点,利用我们对遗传变异的知识来建立一种检查方法,能进行乳腺癌检查,并使我们朝着更有效的前列腺癌检查方法更进一步。”

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