抗癌协会发布NGS在血液肿瘤中的应用的中国专家共识

医疗器械 来源:中华血液学杂志 作者:阔然基因

血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next-generation sequencing, NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势,是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。为推动NGS在血液肿瘤诊疗中的应用,提高诊疗水平,中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会、中华医学会病理学分会组织国内相关的血液、病理和检验专家,结合国外权威资料和已积累的大样本数据,制订了NGS在血液肿瘤中应用的中国专家共识。


该指南内容涉及NGS在血液肿瘤诊疗中的应用价值,检测的基本流程,质量控制和管理等内容,对于规范血液肿瘤的基因检测起到良好的规范作用。

NGS在血液肿瘤的应用价值

01

诊断分型

基因突变的检测在急性髓系白血病(AML)伴重现性遗传学异常、遗传易感性髓系肿瘤、骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)、毛细胞白血病(HCL)和淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)的诊断中具有关键性的作用,对于其他血液肿瘤则起到辅助诊断的作用。

02

预后判定

基因突变是各类血液肿瘤预后判断的重要依据,目前NCCN指南已提出了基于基因突变的AML预后分层体系。此外,MDS、MPN、MDS/MPN、急性淋巴细胞白血病(ALL)、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)、LPL/WM、大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)中,已经证实了一些具有明确预后意义的突变基因。其他血液肿瘤中突变基因的预后意义尚有待于进一步研究。

03

指导治疗

一方面,基因突变检测可提供分子治疗靶点,对应靶向药物进行治疗,目前已有基于突变基因的靶向药物应用于临床或处于临床试验阶段,其中FLT3、IDH1/2、BRAF及JAK-STAT信号通路相关的突变基因已有靶向药物上市;另一方面,基因突变可以导致对某些药物的敏感或者耐受,及时检测有助于治疗方案的调整。例如,TP53突变的CLL/SLL患者对常规化疗反应差,MYD88和CXCR4基因突变可影响伊布替尼在LPL/WM中的治疗效果,ABL1激酶区突变是慢性髓性白血病(CML)和Ph+ ALL酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐受的主要机制之一。

04

微小残留病(MRD)监测

基因突变是MRD监测的分子标志物之一。虽然实时定量PCR方法和流式细胞学是目前主流的MRD监测方法,但是由于NGS灵敏度随测序深度加深可进一步提高,在MRD监测方面具有更大的优势。

05

动态监测基因突变谱

血液肿瘤在发展过程中会伴随动态的克隆演变,或是基因突变负荷的改变,或是新的突变基因的出现,及时监测基因改变,有助于了解疾病进展并调整治疗方案。

不同血液肿瘤建议检测的基因表


随着分子生物学在血液肿瘤发病机制和临床诊疗研究的不断深入,NGS在血液肿瘤中的应用将会越来越广泛和高效。本共识阐述了NGS在血液肿瘤中应用的基本原则和总体流程,并对血液肿瘤的临床诊疗提供有效帮助。NGS在未来的技术、分析内容和结果解读方面会不断进步和完善,在血液肿瘤的实践应用过程中也会带来各种挑战。

来源:中华血液学杂志

作者:阔然基因

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