参与双胞胎宇航员基因研究的医生,在NEJM发了篇文章......

在4月5日发表于《新英格兰医学杂志》的一篇综述中,科学家Andrew Feinberg医学博士呼吁在DNA研究的两个领域——遗传学和表观遗传学——之间进行更多的结合。Feinberg是约翰霍普金斯大学基础生物医学研究所负责人,医学、肿瘤学、分子生物学和遗传学法赫德国王讲席教授。

也许不少人还记得三月份某些媒体报道的“宇航员太空待一年,基因改变7%”的新闻。这些新闻说,美国NASA的宇航员斯科特?凯利(Scott Kelly)在国际空间站生活一年后返回地球,检测发现他的基因改变了7%。这是典型的错误报道。事实上,被改变的不是基因,而是基因的表达方式,也就是我们今天要介绍的表观遗传学。

值得一提的是,NEJM这篇综述的作者Andrew Feinberg博士,恰好参与了这个宇航员表观遗传学研究。

大多数人都熟悉遗传学,这个研究领域专注于构成DNA梯状结构的化学物质的精确序列。然而,表观遗传学则并不为公众所熟知。Feinberg博士授指出,表观遗传学研究的是信息如何被添加到基因中,或如何影响基因的读出;但在了解人类疾病方面,这一领域往往与遗传学研究结合不够。

领导约翰霍普金斯大学基础生物医学研究所表观遗传学中心的Feinberg博士表示,表观遗传学领域的研究能发现环境暴露后基因组发生了什么变化,这是DNA基因测序本身无法完成的。

“我们倾向于认为我们的基因组是静态的,但事实并非如此。大多数疾病受环境中某些因素的变化和我们对环境的不同暴露程度所影响。”Feinberg博士说,“仅仅检测基因序列并不能告诉我们有关这种暴露的一切。”

当小的化学基团附着到DNA的梯状结构上时,基因组就会发生一种表观遗传变化。这种化学标志不会改变DNA编码本身。它们改变的是基因的开启和关闭方式。同样,其他表观遗传学变化发生于DNA和蛋白质在细胞核内的压缩方式。如果它们被压缩得很紧密,那么对于那些“读取”基因编码并生产蛋白质的结构来说,DNA的开放程度就会降低。

Feinberg博士写道,在吸烟者的肺中和出生前接触过烟雾的婴儿脐带血中发现了表观遗传学变化。他还指出,流行病学研究显示,瑞典、德国和中国的饥荒与后代的寿命缩短和精神分裂症之间存在相关性,以及小鼠和人类研究中营养缺乏导致疾病,这些都说明表观遗传学变化可能发生在生命早期,并可以遗传。

此外,他还指出,基因测序的现代革命已经在癌症中发现了许多控制表观遗传因素的突变。

他认为,许多疾病,包括自身免疫性疾病、糖尿病和类风湿性关节炎,可以通过表观遗传学和遗传学研究的结合而受益。“表观遗传学处于基因组、发育和环境暴露这三者的结合处。”他写道。

他建议,将全基因组和全表观基因组关联研究结合起来,可以克服这两种单独研究对特定改变的因果认定方面存在的问题。

Feinberg博士还认为,将表观遗传学和遗传学相结合,有望识别出疾病的高危人群,并监测治疗的效果。

他还表示,对现有药物如何改变患者的表观基因组,科学家知之甚少。他说,这类新发现将取决于药理学家和计算机与物理生物学家之间的合作。

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