治疗费超1400万元,首款小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法获批

医药 来源:医谷综合报道

近日,诺华公司宣布,FDA已批准了其第一款基因疗法治疗脊髓肌萎缩(SMA)上市,用于治疗两个编码运动神经元生存蛋白(SMN)的SMN1等位基因上携带突变的2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患者,一次性治疗,定价为212.5万美元,折合人民币超过1460万元,这也是FDA批准的用于治疗SMA的首个也是唯一一个基因疗法,此前,美国药企Biogen的Spinraza是目前唯一被批准用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物,与诺华不同,Spinraza是终身治疗,第一年的价格为75万美元,之后每年的价格为37.5万美元。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,由SMN1基因缺陷或缺失造成,由于SMN1基因不能正常工作,患有1型SMA 的婴儿会迅速失去掌管肌肉功能的运动神经元。这会导致患者无法进行呼吸、吞咽、说话和行走等基本功能。如果不接受治疗,婴儿的肌肉会出现进行性肌无力,最终导致瘫痪或死亡,该病患者通常无法活过两周岁。诺华预计,如果不进行治疗,50%的1型SMA婴儿将无法生存,或者在10.5个月大的时候需要永久的呼吸支持。

据了解,诺华获批的基因疗法名为Zolgensma,由诺华旗下AveXis公司开发(2018年4月,诺华以87亿美元收购AveXis获得了该基因疗法),其通过使用工程病毒将健康的遗传物质携带到人体细胞中,以替代导致疾病的有缺陷或突变的基因,为静脉注射给药(Spinraza则是鞘内给药),Zolgensma的此次批准是基于正在进行的第3阶段STR1VE试验和已完成的第1阶段START试验数据。该试验评估Zolgensma一次性静脉输注对SMA 1型患者的有效性和安全性。

数据显示,15名1型SMA患儿接受了Zolgensma治疗,随访24个月时,所有患儿仍然存活并且不需要永久性的呼吸支持,Zolgensma将患儿活过2岁的概率从原先不到10%提高到100%。

其中,在接受高剂量疗组的12名患儿中,11名患儿能够维持头部竖直超过3秒,在没有帮助的情况下坐直超过5秒,其中9名患儿可以坐直30秒以上,2名患儿可以独自站立、在辅助下行走和独立行走,有些患儿甚至在接受治疗近4年后药效都没有下降,这些都是1型SMA患者本来无法达到的。在副作用方面主要是肝功受损和呕吐,需要定期检查肝功能。

Zolgensma的此次获批,定价成为了最大的关注点,可堪称天价。

去年,诺华就关于该疗法引发了一场关于基因疗法价值几何的辩论,当时,诺华对Zolgensma给出的初步定价是500万美元(约合人民币3400万元)。

诺华希望外部能够这样去理解Zolgensma的价值:现有SMA疗法Spinraza的10年治疗费用是410万美元,而Zolgensma仅需要注射一次,几乎便宜了50%。

同时,诺华方面表示,他们准备以五年分期付款的方式来减轻患者的初期负担,五年内万一治疗无效或病患死亡,诺华会退款,并向愿意签订标准化承保条款的付款人提供先期折扣。

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